J-CAT(ジェイキャット)のすすめ

平成29年定例総会での、J-CATについての発言は以下のとおりです。


最近始まった、無料で遺伝子検査を受けることができる制度について発言します。

ついこの間、私の家内の主治医と相談していたら、先生のほうから「遺伝子検査を受けてみますか?」と言われました。J-CATという新しい仕組みで、無料で遺伝子検査を受けることができて、より正確な診断と適切な治療ができるようになるということなんです。またこのJ-CATで遺伝子診断を受けると将来、新しい薬の治験対象者になる可能性があると言われました。なんだか希望のある話でしたので、私たちは、J-CATという遺伝子検査を申し込もうと思っています。

遺伝子検査、というと躊躇される方もおられると思います。また病院も簡単にはしてくれないという話をよく聞きます。しかし、それは遺伝性の患者の周りにいる、まだ症状が出ていない親族に対する検査です。結果が悪かった場合の心理的ショックのサポートが難しいからです。しかし、すでに脊髄小脳変性症と診断されている患者さんは、逆に遺伝子検査を受けることを勧められるようになっていると感じました。

その理由の一つは、病気を引き起こす原因となる遺伝子が、細かく分類できるようになったことがあります。脊髄小脳変性症と診断され、症状が同じように見える患者でも、遺伝子のパターンがそれぞれ違うことがわかっています。発見された順番に、SCA1.2.3と番号がつけられ、診断が、より細かく、正確にできるようになっています。セレジストという薬は効く人もいれば効かない人もいますが、病気の型番によって違いがあるのかもしれません。もうひとつの理由は、ノーベル賞で有名なiPS細胞。それぞれの病気の型番ごとにiPS細胞から小脳細胞を作って、実際に今ある薬の中でどれがどの患者に効くのか、こまかく実験することができるようになりました。

結論を言います。J-CATに参加すると3つのメリットがあると思います。
 1.より正確な診断と治療ができるようになる
 2.新薬の研究に協力できる(治験にあたるかもしれない)
 3.無料で遺伝子検査を受けられる
以上の理由から、患者会としても会員に知らせたらよいなと思っています。